12 de maig de 2013

Atzar i cromosomes


La investigació genètica és una dels camps científics que més canvis està provocant en la nostra vida quotidiana: en l'alimentació, en l'eradicació i curació de malalties... Molts dels seus avenços són també objecte de discussió: la clonació, l'ús de cèl·lules-mare, les possibles repercussions dels aliments transgènics... Sense entrar en aquestes importants qüestions ètiques relacionades amb la genètica farem una petita mirada a alguns aspectes que relacionen els gens amb la probabilitat.
 

Primer recordarem que la informació genètica es guarda en l’ADN cel·lular i que llargues cadenes d’ADN formen els cromosomes. Podríem dir que la informació genètica és com una enciclopèdia: els cromosomes són els diferents toms i les seqüències d'ADN els capítols que expliquen com hem de ser (el color dels ulls, el grup sanguini,... etc.)

Estudiem alguns casos?

No o noia?

En els éssers vius eucariotes (amb cèl·lules amb nucli) els cromosomes es presenten per parells. Una abella té 8 parelles, un pèsol 7. Els éssers humans, certament més complexos, tenim 23 parelles: 46 cromosomes. Però no ens posem superbs, perquè un ànec en té 80.

La diferència genètica mes important entre els homes i les dones rau en una d’aquestes parelles de cromosomes: en les dones aquesta parella especial conté dos cromosomes iguals (XX). En l'equivalent dels homes aquests són diferents (XY), encara que un, l'X, és el mateix que el de les dones. Les cèl·lules sexuals són les úniques que no tenen els cromosomes per parells sinó que tenen només un dels dos que formen cada parella. Així cada òvul femení té un cromosoma X, la meitat dels espermatozoides masculins també tenen un cromosoma X i l'altra meitat un cromosoma Y.

Òvul (X)
Espermatozoides (X o Y)

Si l'òvul i l'espermatozoide que s'uneixen tenen els dos cromosomes X, l'embrió format serà XX i femení. Si l'espermatozoide és Y, l'embrió serà XY, masculí.

Mirem què pot passar amb famílies de 2 fills? Cromosomes a cara o creu

Si mirem al nostre voltant veurem famílies de molts tipus. Segurament coneixem algunes que tenen dos fills/es. Però, quants nois i nois formen cada família? Quin d'aquests casos serà més freqüent en una família amb 2 fills?:
  • dos nois
  • dues noies
  • una noia i un noi


Com hem vist abans, el fet de que un fill sigui noi o noia depèn únicament de si l'espermatozoide que va fecundar l'òvul va ser X o Y. Això és equivalent a tirar una moneda: si surt cara serà noia, i si surt creu serà noi. Per a estudiar com poden estar formades famílies de 2 fills podem fer una simulació tirant dues monedes seguides i anotant les cares i creus obtingudes.


Per què es produeixen aquestes proporcions?

Com hem pogut veure en la meitat dels casos la família amb dos fills està formada per un noi i una noia. La quarta part de les famílies tindran dos nois i l'altra quarta part dues noies. Per què?

En tirar dues monedes  seguides hi ha 4 combinacions possibles de resultats. Si simbolitzem la cara amb una C i la creu amb una + són aquests:
  • CC
  • C+
  • +C
  • ++
Amb els cromosomes X i Y dels espermatozoides hi ha les mateixes possibilitats. En dos casos dels 4 (el 50 %) obtenim una parella formada per un noi i una noia.


És interessant estudiar els models amb més fills. De vegades es produeixen sorpreses. Per exemple, en una família de 4 fills és més probable el cas 3-1 (tres d'un sexe i un de l'altre) que el de 2-2.

Probabilitat de tenir tres fills del mateix sexe: 50 %
Pots posar la llengua en forma de U? Els caràcters hereditaris

Els nostres cromosomes estan formats a partir de l’ADN dels nostres pares. D'aquí que ens assemblem a ells, en allò bo i, de vegades, en allò que no és tant, per exemple en la facilitat per a desenvolupar algunes malalties de les anomenades “hereditàries”, com pot ser la diabetis.

Hi ha algunes característiques hereditàries fàcils d'observar:

  • si es pot o no doblegar la llengua en forma de U.

  • si es té el lòbul de l'orella separat o enganxat a la galta.
  • si s'és capaç de flexionar el dit polze cap enrere.
  • si el dit índex és més llarg o més curt que l'anul·lar.

  • si l'última falange del dit petit es torça o no cap al dit anular.
  • etc.
Podeu observar alguna d’aquestes característiques en vosaltres mateixos/es i veure si també es donen en alguns dels vostres progenitors (pares, avis...)

 Estudiem una d’aquestes característiques: Doblegar la llengua en forma de U

Estudiarem un cas d’herència genètica relativament senzill. Imaginem que la capacitat de doblegar la llengua en forma de U està en un gen que anomenarem D i el de no poder-ho fer en un gen d. Cada progenitor pot tenir una d’aquestes parelles de gens: DD, Dd o dd. Només cal la presència d’un gen D per poder doblegar la llengua. Les persones DD i Dd la podran doblegar i les que tinguin la parella dd no ho podran fer.


La probabilitat dels fills per poder o no doblegar la llengua en forma de U dependrà de que els cromosomes dels seus progenitors continguin aquestes parelles de gens. Recordem que els cromosomes es presenten per parelles, però que en l’òvul i en els espermatozoides estan desaparellats Per això cada parella de gens es separarà en les cèl·lules sexuals (gàmetes). En un progenitor Dd la mitat dels seus gàmetes tindran el gen D i l’altra mitat el d. En un progenitor DD o dd tots els seus gàmetes tindran el gen D, en el primer cas i el d en el segon.


Mirem les diferents combinacions?

Hi ha sis possibles parelles de progenitors combinant els gens “doblegadors de llengua”. Cada parella de progenitors crearà una situació diferent d'estudiar.

A l'aula podem fer una simulació dels diferents casos amb dues fitxes amb dues cares iguals (DD i dd) i una altra amb les cares diferents (D i d) i construir un quadre per a cada possible parella de progenitors. Observem les probabilitats, en cada cas, de que els descendents adquireixin el gen “doblegador”.

Passa el cursor per cada cas


Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada